ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNRS
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es
la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano,
hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y
otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los
niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental,
rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y
deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un
pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son
anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue
palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y
a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de
estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal
(obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del
esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto
gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son
mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso
mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación
especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y
participan en diversas actividades infantiles como cualquier niño
normal. Además muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y
preocupación por los estudios y deportes que la mayoría de los niños, y
son tan o más felices que cualquier niño.
Otras trisonomías
También
hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que
el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físicos y un
retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer
año de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.
Leucemia crónica
Ciertas
anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las
anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen
glóbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las
infecciones y en la coagulación
Defectos del corazón
Y
de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del
desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible
que no sean diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha
que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se
puede identificar una causa específica.
los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacas congénitas graves,
El síndrome de Marfan
Ocasionado
por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los
tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios
en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el
ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del
cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos
como de araña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales
que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados,
malformaciones torácicas y curvatura de la espina
Síndrome de nevo de células basales
Es
un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas
endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo
cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer
de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y
mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel
Causas
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Entre
los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar
superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o
fracturas espontáneas de la mandíbula., Anomalías en las costillas,
Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la
espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera ,
convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris.
Síndrome de Apert
Puede
ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares.
Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas
entre los huesos del cráneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y
cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de
los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la
flexibilidad y el funcionamiento.
Causas
Se
trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de
presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares.
Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del
factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros
síndromes con características similares al síndrome de Apert y que
involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome de Carpenter (deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
- Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
- Síndrome de Pfeiffer
Anomalías comunes de cromosomas sexuales
Entre
las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia
adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las
mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un
cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalías
en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de
aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayoría de los afectados
tienen una vida relativamente normal. Las más conocidas son:
- Triple X es un cromosoma X de más lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas niñas, no tienen las mismas anomalías físicas, suelen ser altas, parecen ser fértiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es común que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal.
- El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardíacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemáticas.
- El síndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los afectados tienen dos, o más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infértiles
Fuente de información: Rincon del vago síndromes
No hay comentarios:
Publicar un comentario