El cariotipo Humano es le conjunto de cromosomas de una célula don se encuentra todo su material geético
Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas, y una par de cromosomas sexuales X o Y,
XX para las mujeres y XY para los hombres
De acuerdo a la vibración del centromero, los cromosomas se clasificas en tres clases:
Metacentricos: el centrómero se encuentra en el centro y los brazos son iguales
Submatacentricos: el centromero ya no es central y los brazos son desiguales
Telocentricos: el centrómero se encuentra en uno de los extremos del cromosoma por lo consiguiente so lotiene dos brazos
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la
G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define
su morfología. De esta manera, el cariotipo humano se formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se
caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1
y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata
de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10,
11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18.
Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se
trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se
caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con
satélites).
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se
producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe, pude serpor una trisomia que es el aumento de un cromosoma
Algunas de estas anomalias no son tan serias pero otras incluso pueden producir la
muerte del niño antes que salga de vientre de la madre que . Aproximadamente la esta distica muestra que uno de cada 200
bebés nace con una anomalía cromosómica. Muchos de los niños con
estas anomalías, aunque no todos se caracterizan por presentar diferentes
problemas como por ejemplo: de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje entre otras.
Anomalías cromosómicas mas comúnes:
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de
Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo
de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia,
Síndrome de Apert, entre otros.
fuente de información: Resumen del libro Tortora
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