Sindrome de doble Y

Síndrome de doble Y

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.^{1 2}

Rasgos físicos

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.³

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.⁴ La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Comportamiento característico

Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.^{1 5 6 7 8 9 10 11} En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.¹²

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.^{5 7 8 10} Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.⁵ En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.¹³

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.^{7 11} La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.^{1 5 7 8 9}

Causa

El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.^{11 14}

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).^{11 14}

Incidencia

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.^{1 7 10}

Primer caso

El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.ç

Fuente de información: wikipedia síndrome de doble y

Glucosa Fosfato

Glucosa Fosfato

La glucosa-6-fosfato (también conocida como éster de Robison) es una molécula de glucosa fosforilada en el carbono 6. Es un compuesto muy común en las células, ya que la gran mayoría de glucosa que entra en la célula termina siendo fosforilada y convertida en glucosa-6-fosfato. Por ello, esta molécula presenta multitud de destinos posibles en el interior de la célula, entre los que cabe destacar dos rutas metabólicas de las más importantes:

• La glucólisis.
• La ruta de las pentosas fosfato.

Además, la glucosa-6-fosfato puede ser convertida en glucógeno o en almidón, como almacén energético depositado en el hígado o en el músculo. Se almacenará en forma glucógeno en la mayoría de los organismos pluricelulares y en forma de almidón intracelular o gránulos de glucógeno en el resto de organismos.

Síntesis de glucosa-6-fosfato

Desde glucosa

En el interior de la célula, la glucosa-6-fosfato es producida por la fosforilación de la glucosa en su carbono 6. Esta reacción es catalizada por la enzima hexoquinasa en la mayoría de las células, y en los animales superiores, también por la glucoquinasa, en determinadas células como los hepatocitos (células del hígado). Esta reacción consume una molécula de ATP.

La principal razón que explica esta rápida fosforilación de la glucosa tras su entrada en la célula, es prevenir su difusión al exterior, ya que la fosforilación añade un grupo fosfato cargado que impide que la glucosa-6-fosfato pueda atravesar la membrana plasmática.

Desde glucógeno

La glucosa-6-fosfato también puede ser producida durante la glucogenolisis, a partir de glucosa-1-fosfato, el primer producto generado en la hidrólisis de los polímeros de glucógeno.

Destino 1: ruta de las pentosas fosfato

Cuando la tasa de NADP⁺:NADPH aumenta, el organismo debe promover la síntesis de NADPH, un agente reductor imprescindible en multitud de reacciones como la síntesis de ácidos grasos o la reducción de glutatión en los eritrocitos. Para ello, la glucosa-6-fosfato será deshidrogenada por medio de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, dando lugar a la primera reacción (reversible) de la ruta de las pentosas fosfato. Esta ruta generará más cofactor NADPH, así como ribulosa-5-fosfato, que actúa como fuente de carbono para la síntesis de otras moléculas. De igual forma, si el organismo necesita precursores de nucleótidos para la replicación del ADN o la síntesis de proteínas, la glucosa-6-fosfato también será deshidrogenada y entrará en la ruta de las pentosas fosfato.

Destino 2: glucolisis

En el caso de que la célula necesite energía o compuestos carbonados para procesos de síntesis (anabolismo), la glucosa-6-fosfato entrará en la ruta de la glucólisis. En primer lugar, la glucosa-6-fosfato será isomerizada a fructosa-6-fosfato mediante la enzima glucosa-6-fosfato isomerasa. A continuación, sufrirá otra fosforilación que dará lugar a la fructosa-1,6-bifosfato. Este paso es irreversible y por tanto, desde este punto, el organismo se asegura la obtención de energía en forma de ATP por la ruta glucolítica.

Destino 3: almacenaje en forma de glucógeno

Si los niveles de glucosa en sangre son elevados, el organismo activará los mecanismos necesarios para almacenar y retirar del torrente sanguíneo ese exceso de glucosa. Tras ser convertida en glucosa-6-fosfato, la glucosa-6-fosfato isomerasa la convertirá en su isómero glucosa-1-fosfato, el cual puede combinarse con UTP para formar UDP-glucosa. La UDP-glucosa es la forma activa necesaria para poder incorporarse a una molécula creciente de glucógeno, por medio de la una reacción llevada a cabo por la enzima glucógeno sintasa. Este mecanismo de almacenaje de la glucosa es muy eficiente, ya que solo es necesario consumir 1 molécula de ATP para almacenar 1 molécula de glucosa, y prácticamente ningún gasto energético para recuperarla. Es importante señalar que la glucosa-6-fosfato es un activador alostérico de la glucógeno sintasa, lo cual tiene sentido desde el punto de vista de la regulación, ya que cuando los niveles de glucosa en sangre son altos, se debe promover el almacenaje de dicho exceso de glucosa en forma de glucógeno. Por otro lado, la glucógeno sintasa es inhibida cuando es fosforilada por una quinasa durante períodos de estrés o ante bajos niveles de glucosa en sangre (vía inducción hormonal por glucagón o adrenalina).

Cuando el organismo precisa glucosa con fines energéticos, la glucógeno fosforilasa, con la ayuda de un ortofosfato, puede hidrolizar las moléculas de glucosa del polímero de glucógeno. Cada molécula escindida lo hace en forma de glucosa-1-fosfato, que será convertida en glucosa-6-fosfato por medio de la glucosa-6-fosfato isomerasa. A continuación, el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato podrá ser eliminado tras la acción de la glucosa-6-fosfatasa, que dará lugar a glucosa. Esta glucosa libre podrá atravesar las membranas celulares y entrar en la corriente sanguínea para llegar a otras zonas del cuerpo.

Destino 4: defosforilación y liberación a la corriente sanguínea

Las células hepáticas expresan la enzima glucosa-6-fosfatasa, que elimina el grupo fosfato de la glucosa-6-fosfato producida en la ruta de la glucogenolisis o de la gluconeogénesis. Esta glucosa libre pasa a la corriente sanguínea donde podrá ser utilizada por otras células del organismo.

Fuente de información: Glucosa fosfato